Nel mondo della medicina, una luce di speranza si accende per i bambini affetti dalla rara e debilitante immunodeficienza conosciuta come ADA-SCID, comunemente definiti "bambini bolla". Una recente ricerca condotta dall'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano ha dimostrato che la terapia genica, una promettente innovazione nel campo della medicina, ha portato risultati positivi a lungo termine per questi pazienti.

La terapia genica si è dimostrata efficace anche nel lungo periodo, con un bilancio favorevole tra rischi e benefici. Questa scoperta, pubblicata su Nature Medicine, offre una nuova speranza per i bambini affetti da questa malattia genetica estremamente rara, che colpisce tra i 6 e gli 11 neonati ogni anno nell'Unione Europea.

L'ADA-SCID è una condizione causata da un difetto nel gene dell'adenosina deaminasi, un enzima fondamentale per il corretto funzionamento del sistema immunitario. Senza questa proteina, i bambini affetti non sono in grado di combattere le infezioni comuni e sono costretti a vivere in ambienti sterili e isolati per evitare il rischio di gravi complicazioni.

Fino a poco tempo fa, la terapia di prima scelta per trattare questa malattia era il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore familiare compatibile, disponibile solo per meno del 20% dei pazienti. Tuttavia, la terapia genica si sta rivelando un'opzione terapeutica altrettanto valida. Consiste nell'introduzione di un vettore virale contenente una versione corretta del gene difettoso nei pazienti, somministrata una sola volta nella vita del paziente.

Secondo Maddalena Migliavacca, immunologa pediatra e ricercatrice presso l'IRCCS Ospedale San Raffaele, i pazienti trattati con questa terapia genica sono tutti ancora vivi e, nella maggior parte dei casi, non hanno avuto bisogno di ulteriori trattamenti curativi dopo il trattamento.

La Fondazione Telethon, che ora si occupa della produzione e distribuzione della terapia genica, ha giocato un ruolo cruciale nel garantire la continuità di questo trattamento vitale, impedendo che fosse ritirato dal mercato a causa dei costi di produzione elevati.

Questa ricerca rappresenta un passo avanti significativo nella lotta contro l'ADA-SCID e offre una nuova speranza per i bambini e le loro famiglie. Ora, con l'attenzione rivolta alla diagnosi precoce e all'accesso alle cure, si aprono nuove prospettive per migliorare la qualità della vita di coloro che sono affetti da questa malattia debilitante.